Identificare i tumori attraverso le biopsie liquide

Area di ricerca: Oncologia

La piccola Noemi F.* (7) ha un po’ di paura. Il dottore gentile le ha detto di non preoccuparsi e che andrà tutto bene. A lei però quel macchinario che le hanno fatto vedere l’ultima volta che è stata qui non piace molto. Vicino a lei la mamma le accarezza la mano e le dice di stare tranquilla, ma Noemi F. lo sa che anche lei è un po’ preoccupata. Ecco, adesso arriva il dottore gentile con i suoi aiutanti. Le chiedono quale è il suo sogno preferito (“facile, avere uno zoo tutto mio con un sacco di animali parlanti”) e le dicono che di lì a poco faranno una magia speciale e che forse le faranno sognare proprio quello zoo. Prima però deve contare fino a 10. Facile anche questo, dopotutto è in terza elementare: “1… 2… 3…”

Descrizione del progetto

Quando Noemi F. si sveglia sa benissimo che al 10 non ci è mai arrivata, che di zoo non si è vista neanche l’ombra e che per un po’ avrà una medicazione che dovrà tenere per un po’ di tempo.

In realtà, grazie alle tecniche odierne, oggi è possibile separare il DNA delle cellule tumorali e dunque seguirne alcune mutazioni specifiche, non presenti nelle cellule normali. Idealmente, dunque, è possibile osservare la presenza di un tumore da un semplice prelievo di sangue. Al contrario delle tradizionali biopsie del tessuto, le cosiddette biopsie liquide permettono un accesso più semplice, poiché quello che viene prelevato è sangue periferico. Inoltre, qualora il tumore diventasse più aggressivo e si diffondesse, la biopsia liquida sarebbe in grado di predire se nel futuro il tumore rischiasse di aggravarsi. In una combinazione con le moderne tecniche di imaging e le immagini molecolari e genetiche della biopsia liquida, gli interventi potrebbero essere meglio pianificati e l’esame risulterebbe molto meno invasivo per il paziente, specialmente se giovani come la piccola Noemi F.

In una biobanca appositamente installata presso lo IOSI sono state raccolte numerose biopsie liquide – eseguite al momento della diagnosi, del trattamento e della ricaduta – con le quali sarebbe possibile osservare prospetticamente eventuali mutazioni o alterazioni in grado di predire l’andamento del tumore. A breve una massa critica di pazienti dovrebbe permettere l’avvio di studi statistici. La possibilità di eseguire studi prospettici sulla base di questi dati contribuirebbe all’utilizzo della biopsia liquida come strumento non invasivo per pianificare il piano terapeutico.

*Nomi e immagini sono totalmente anonimizzati.

Grazie alle moderne tecniche odierne, oggi è possibile separare il DNA delle cellule tumorali e dunque seguirne alcune mutazioni specifiche, non presenti nelle cellule normali.

Responsabile del progetto: Prof. Dr. med. Emanuele Zucca, Viceprimario Unità linfomi, Istituto Oncologico della Svizzera Italiana - EOC

Collaborazioni: Istituto oncologico di ricerca (IOR), National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland

Sostenitori: Leukemia and Lymphoma Society; Swiss National Science Foundation (SNSF)